Un projet pour diagnostiquer et traiter les maladies rares en Afrique

Les maladies rares restent souvent non diagnostiquées ou non traitées dans certaines parties de l'Afrique. Un nouveau projet vise à changer à changer les choses.

Ndeye Lam se rend souvent au cimetière, priant et touchant délicatement les coquillages disposés sur la tombe de sa fille.

« Mariama sera toujours là », dit-elle en s'éloignant de la tombe et en s'engageant sur un chemin serpentant entre des rangées de monuments aux contours de carrelage blanc, de pierre et de sable.

À la maison, Lam et son mari Pathé souriaient en regardant une vieille vidéo de leur fille rayonnante célébrant son 13e anniversaire avec un gâteau et des cierges magiques. Petite, elle adorait jouer. À 13 ans, ses muscles s'étaient affaiblis, sa colonne vertébrale s'était courbée et raidie, et au cours de ses derniers mois, elle avait de plus en plus de mal à respirer.

Elle s'est rendue à l'hôpital Fann de Dakar, où le Dr Pedro Rodriguez Cruz, neurologue, a mesuré sa capacité pulmonaire. Il soupçonne que Mariama souffrait d'une myopathie liée au SÉLÉNON, une dystrophie musculaire qui entraîne une grave insuffisance respiratoire. Un nouvel appareil BiPAP aurait pu l'aider à respirer, mais il était trop tard.

À l'échelle mondiale, plus de 350 millions de personnes vivent avec des maladies rares, la plupart causées par une erreur génétique. Certaines maladies peuvent être détectées et traitées précocement, mais dans certaines régions d'Afrique où les données démographiques et les ressources sont rares, de nombreuses personnes ne sont pas diagnostiquées. Rodriguez tente de remédier à cette situation en mettant les patients en contact avec des tests génétiques et un soutien médical, tout en collectant des données clés auprès de ces patients et de leurs familles.

« La plupart des données sur les maladies rares ont été collectées auprès de personnes d'origine européenne ; nous avons donc très peu de connaissances sur ce qui se passe ailleurs dans le monde, principalement en Afrique », a déclaré Rodriguez.

Ses recherches sont financées par des organisations telles que la Fondation La Caixa en Espagne et la Fondation nationale pour l'ataxie aux États-Unis. Il a également consulté des scientifiques en Chine, en France, à Boston et ailleurs dans le monde, documentant les maladies rares et les nouvelles variantes génétiques responsables de ces maladies.

Ces recherches constituent une bibliothèque de données génétiques pour les scientifiques et les cliniciens. Les patients sénégalais en bénéficient également, car ils ont accès à un diagnostic.

Les tests et diagnostics génétiques peuvent sauver des vies

À Guédiawaye, Aissata, la fille de Fatoumata Binta Sané, est atteinte d'acidémie glutarique de type I, une maladie héréditaire qui empêche l'organisme de traiter correctement certaines protéines. Ses bras et ses jambes sont repliés contre sa poitrine. Elle ne peut ni marcher, ni attraper des objets, ni parler, ni s'asseoir seule, ni tenir sa tête droite. Sané la berce constamment dans ses bras, et la petite fille de 8 ans sourit au son de la voix de sa mère.

Aux États-Unis, les nouveau-nés sont dépistés pour des maladies génétiques curables. Au Sénégal, le dépistage néonatal n'est pas systématique. Des nourrissons apparemment en bonne santé à la naissance peuvent ne pas être diagnostiqués et connaître un déclin irréversible. L'acidémie glutarique de type I, par exemple, peut provoquer des lésions cérébrales, des convulsions, un coma et une mort prématurée.

Sané attend les résultats des tests génétiques pour Aminata, la sœur d'Aissata, âgée d'un an. Les patients peuvent vivre longtemps et en bonne santé s'ils commencent un traitement avant l'apparition des symptômes. Cela implique de suivre un régime alimentaire strict, d'éviter les aliments riches en protéines comme les noix, le poisson et la viande, et de prendre un complément alimentaire à base de L-carnitine. Si la consultation avec Rodriguez était gratuite, le traitement à vie ne l'est pas. Si Aminata partage la maladie de sa sœur, Sané aura besoin d'une aide gouvernementale pour acheter des médicaments.

Le Pr Moustapha Ndiaye, chef du service de neurologie de Fann, espère que les jeunes médecins diplômés seront prêts à accompagner les patients atteints de maladies rares, non seulement au Sénégal, mais aussi dans d'autres pays africains.

« Des étudiants viennent de toute l'Afrique pour étudier ici », a déclaré Ndiaye.

Au début de sa carrière, le Dr Henriette Senghor a vu des patients hospitalisés pendant des mois. Certains sont décédés sans que personne ne sache pourquoi.

« Il y avait un problème, un vide », a déclaré Senghor, qui suit actuellement sa formation avec Rodriguez.

En 2021, Rodriguez a établi un partenariat entre l'Université Cheikh Anta Diop de Dakar et le CNAG, le Centre national d'analyse génomique de Barcelone. Rodriguez prélève des échantillons de sang des patients et livre l'ADN extrait à Barcelone, où les scientifiques le séquencent et stockent les réponses dans une vaste base de données. Près de 1 300 participants – patients et familles – se sont inscrits à son étude sur les maladies rares en Afrique de l'Ouest.

Des familles traversent les frontières pour se faire soigner

En Gambie, les fils de Fatou Samba, Adama, 8 ans, et Gibriel, 4 ans, aiment jouer au football et nourrir les moutons dans leur jardin. Un après-midi récent, ils jouaient à tour de rôle avec un avion jouet et un globe terrestre. Adama, qui aspire à devenir pilote, a indiqué l'endroit où il voulait aller : les États-Unis. Dehors, il a commencé à escalader une pile de vélos appuyée contre le mur, et Gibriel l'a suivi.

« Nous escaladons le mont Everest », a dit Adama.

Debout sur une roue de vélo, Adama a hésité. Samba le prit dans ses bras et le déposa sur la terre ferme. Il porte une petite cicatrice sur le front, là où la peau lésée a été recousue. L'année dernière, Samba ne parvenait pas à expliquer ses chutes fréquentes ; elle a donc cherché des réponses à Dakar. Rodriguez a confirmé qu'Adama souffrait de dystrophie musculaire de Duchenne.

En attente. Les enfants perdent souvent la capacité de courir ou de monter les escaliers, puis de marcher ou de lever les bras. À l'âge adulte, ils développent des problèmes cardiaques et respiratoires.

Les deux garçons prennent des corticoïdes, qui peuvent ralentir la progression de la maladie chez les patients diagnostiqués précocement.

« Sans ces médicaments, la situation aurait été terrible. Une fois que nous avons commencé, nous avons constaté une amélioration au bout de quelques semaines », a déclaré Samba. « Les médecins sont voués à étudier la maladie et à trouver un remède… Je prie pour qu'ils trouvent un remède. »

Les données sont la première étape

De retour à l'hôpital de Fann, Rodriguez et Senghor consultent Woly Diene, 25 ans, ainsi que sa mère et son frère. À 15 ans, Diene a commencé à tomber à l'école. Rapidement, elle a ressenti des douleurs dans tout le corps. Elle ne pouvait plus bouger. Elle a perdu l'ouïe, la force de ses mains et le contrôle des muscles de son visage.

Diène, originaire d'un village rural du Sénégal, souffre d'un déficit en transporteur de riboflavine. De fortes doses de vitamine B2, un complément disponible sur Amazon, peuvent ralentir, stopper et même inverser les dommages causés par cette maladie mortelle en l'absence de traitement.

Diène a pris sa première dose lors du diagnostic en août 2023. Elle a encore des difficultés auditives, mais elle marche à nouveau. Elle a retrouvé la force de son visage et de ses mains. Thierno, le frère de Diene, explique que la vitamine B2 est chère, mais il sait que sa sœur en aura besoin toute sa vie.

« Je suis heureuse », dit Diene en souriant. « J'espère continuer à progresser. »

Si ces initiatives aident les patients, elles permettent également aux médecins de collecter des données, ce qui est essentiel pour la recherche sur les maladies rares, les politiques et le développement de médicaments, a déclaré Lauren Moore, directrice scientifique de la National Ataxia Foundation.

« Les maladies les plus répandues sont celles qui reçoivent le plus d'attention et de financement », a-t-elle déclaré. « Les données… sont vraiment la première étape. »

Une subvention de 50 000 dollars de la fondation permet à Rodriguez et à ses collègues d'inscrire des participants à l'étude au Sénégal et au Nigéria atteints d'ataxies héréditaires, qui peuvent entraîner une faiblesse musculaire, une perte de mobilité, des troubles auditifs et visuels, ainsi que des problèmes cardiaques potentiellement mortels.

Les coupes budgétaires de l'USAID n'ont pas affecté ses recherches, mais les subventions sont limitées. Rodriguez, Senghor et Rokhaya Ndiaye, professeure de génétique humaine à l'Université de Dakar, prévoient de poursuivre les tests génétiques au Sénégal.

La collaboration mondiale est essentielle, a déclaré Ndiaye, et le renforcement des infrastructures locales l'est tout autant.

« Le besoin est là », a-t-elle conclu. « Et nous avons beaucoup d'espoir. »